C'était une petite fille née le 15 février 2002, qui souffrait d'une terrible maladie, la maladie d'Austin et qui nous a quitté le 31 décembre 2002, à l'âge de 10 mois. Elle était la deuxième enfant d'un jeune couple qui habite à Etain.
Qu'est-ce que "Austin" ?
La mucosulfatidose ou maladie d’Austin, est une maladie génétique dite orpheline qui atteint tous les organes vitaux par une surcharge des cellules en sulfate.
Les parents sont porteurs d’un même mauvais gêne et lorsqu'ils ont un enfant, soit ce dernier est porteur sain, soit il ne l’est pas et développe alors la maladie.
Les symptômes se traduisent notamment par de gros organes vitaux (foie, rate, cœur,…) et une déformation de la colonne vertébrale.
Seuls 44 cas ont été reconnus dans le monde, et un seul en France , Éva !!
Des renseignements plus scientifiques sont disponibles sur le seul site français qui parle de ce fléau : http://www.orpha.net
Pourquoi cette association ?
Les parents d'Éva ont décidé de créer une association car ils se sentaient seuls dans leur combat contre la maladie de leur petite fille. Le but est triple :
1. Faire connaître cette maladie
2. Obtenir un soutien moral et matériel pour les familles qui pourraient, à leur tour, être frappées par le sort
3. Recueillir des dons pour que la recherche travaille pour trouver un remède à cette maladie, même s'il n'y a que très peu de cas.
Malgré le décès d'Eva, l'association continue avec la mission de faire connaître la maladie d'Austin, d'aider à la recherche, et soulager des familles d'Etain dont les enfants sont atteints de maladies génétiques.